遺伝子疾患のある方の家族形成をサポートする事業の一環として、PGT-Mという選択肢を知ることができる環境づくりを目指して。
日本で初めて着床前診断を導入した着床前診断専門エージェントである株式会社B&C Healthcare（本社：東京都港区、代表取締役：小林 大輔、以下、B&C）は、国内ではPGT-Mの対象とならないケースを含め、米国の検査機関を利用したPGT-Mの相談および実施サポートを行っています。
近年、B&Cには「自身の遺伝子疾患を子どもに遺伝させない方法について相談したい」「国内では対象外と言われたが、ほかに選択肢はないか」といった相談が多く寄せられるようになり、PGT-Mに関するカウンセリングや問い合わせ件数が増加しています。
一方で、PGT-Mという医療技術そのものが、当事者の方々にまだ十分知られていないという課題もあります。そこでB&Cでは、必要とする方がPGT-Mという選択肢の存在を知り、自ら考え、判断できる環境づくりの一環として、遺伝子疾患の患者会への情報提供や対話にも取り組んでいます。
PGT-M（着床前単一遺伝子疾患検査）とは
PGT-M（着床前単一遺伝子疾患検査）は、妊娠する前の受精卵に、ご夫婦が保因する特定の単一遺伝子疾患の原因となる遺伝子変異がないかを調べる医療技術です。
これにより、特定の遺伝子疾患が次世代に受け継がれる可能性について考えるご夫婦にとって、家族形成における一つの選択肢となります。
B&Cでは、日本在住のご夫婦が渡航することなく、国内の医療機関と海外の検査機関をつなぎ、海外のPGT-Mを受けるためのサービスを提供しています。
米国の検査機関Genomic Prediction（ジェノミック・プレディクション）と契約することにより、国内のPGT-Mは対象外の疾患にも幅広く対応し、また日本では同時実施の難しいPGT-A（着床前胚染色体異数性検査）を併用することで、妊娠率を高め、流産を予防し、また希望するご夫婦には男女の性別も検査結果で開示しています。
Genomic Predictionの着床前診断は、世界300以上のクリニックで採用され、これまでに20万個以上の胚の検査実績を誇ります。
■遺伝子疾患のある方が抱える家族形成の悩み
遺伝子疾患のある方の中には、ご自身の疾患が次の世代に受け継がれる可能性を考え、結婚や妊娠、出産について悩まれる方がいます。またその結果、こういったライフイベントを「諦める」という選択をする方もいます。これは当事者のみでなく、遺伝子疾患のある子を持つ親にとっても大きな心配事であり、長い間悩み続ける大きなテーマとなります。
B&Cに寄せられる相談の背景には、こうした家族形成をめぐる切実な思いがあります。
PGT-Mは、このような方々にとって検討し得る選択肢の一つとなるため、B&Cでは様々な遺伝子疾患の患者会へPGT-Mの情報を提供する取り組みを行っています。
B&Cでは患者様とのカウンセリングの中で、
「PGT-Mの存在をもっと早く知りたかった」
「自身の疾患は対象外のため諦めるしかないと思っていた」
といった声を聞くことがあり、こうした選択肢についての情報が必要な方に行き届いていない現状を変える必要があると考えています。
■日本国内のPGT-Mには厳しい条件が
国内のPGT-Mは「重篤な遺伝子疾患」を対象としているため、ごく一部の疾患のみが承認されている状況です。
また学会の基準は厳しく、症例ごとに個別審査が行われるため、申請から実施までに長い時間がかかることがあり、妊娠に適したタイミングを逃してしまう可能性も懸念されています。
■海外では対応可能な疾患の範囲が幅広い
一方で、米国検査機関では対象疾患の範囲が幅広いため、国内では対象外の疾患の方に多くご利用いただいています。これまでに米国検査機関により承認された疾患は下記の通り、国内では対象外の疾患が多く含まれます。
これまでに米国検査機関により承認された疾患の一例
・表皮水疱症 ・神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病） ・先天性難聴 ・軟骨無形成症 ・筋ジストロフィーベッカー型 ・マルファン症候群 ・結節性硬化症 ・網膜芽細胞腫 ・レジウス症候群 ・球脊髄性筋萎縮症 ・フォン・ヒッペル・リンドウ病 ・ARC症候群 ・脊髄小脳変性症 ・筋強直性ジストロフィー１型 ・ロイス・ディーツ症候群 ・先天性ミオパチー ・ネマリンミオパチー ・遺伝性脊髄小脳変性症 ・球脊髄性筋萎縮 ・骨形成不全症 ・遺伝性痙性対麻痺 ・多発性嚢胞腎 ・脊髄小脳失調症6型など
※最終的にPGT-Mの実施が可能かどうかは、ご提出いただいた遺伝子解析レポートやご家族の遺伝状況によって米国検査機関にて判断されるため、一覧にある疾患が必ず承認されるとは限りません。
■海外PGT-Mに関するカウンセリング数が前年比1.6倍に増加
B&Cでは、開業当初より単一遺伝子疾患のためのPGT-Mを提供していますが、2025年8月～2026年7月までのカウンセリング数が、前年同期比1.6倍に増加しており、PGT-Mへの関心や期待の高さがうかがえる結果となりました。
カウンセリング数の増加から、遺伝子疾患のある方々の中に、家族形成に関する情報や選択肢を求める潜在的なニーズがあることを感じています。
■「選択肢を知らない」状況を減らすため、患者会への情報提供と連携を開始
PGT-Mを必要とする可能性がある方に情報を届けるために、B&Cでは複数の患者会に対しPGT-Mに関する情報提供を行うとともに、患者会のご意見や当事者の方々の受け止め方を伺う取り組みを進めています。一部の患者会では患者会に相談のあった患者様をB&Cにご紹介いただくなどの連携も開始しています。
遺伝子疾患によって患者数や情報環境は大きく異なります。PGT-Mについて積極的に情報収集や議論が
行われている患者会がある一方、着床前診断（PGT-M）と出生前診断の違いが混同されている場合などもあり、十分に情報が共有されていないケースもあります。
B&Cでは、患者会の方針や、疾患とともに生きる当事者一人ひとりの価値観を尊重しながら、PGT-Mを一律に推奨するのではなく、「必要な方が、必要なときに正確な情報へアクセスできること」を目指しています。
B&CのPGT-M（着床前単一遺伝子疾患検査）サービスについて
B&Cでは、海外の検査機関を利用したPGT-Mを検討される方に対し、検査に関する情報提供から実施までをサポートしています。
PGT-Mは、疾患や遺伝形式、ご家族の遺伝状況などによって検査の可否や方法が異なります。そのため、B&Cでは10年以上の経験がある専門スタッフが在籍、さらに日米の遺伝カウンセラーと連携し、一人ひとりの状況に応じた丁寧な情報提供を重視しています。
主なサポート内容は以下の通りです。
・PGT-Mに関する情報提供やカウンセリング
・体外受精のための国内の医療機関との連携
・海外検査機関との検査調整
・検査実施に必要な検体輸送や検査手配の代行
・日米の遺伝カウンセラーとの連携
公式SNS
Instagram：https://www.instagram.com/umiwake.b_c/
YouTube：https://www.youtube.com/channel/UCK26z2HBDS43t51cjB5_EGw
＜本件に関する問い合わせ先＞
株式会社B&C Healthcare
住所：東京都港区新橋2-11-10 BUREX FIVE 4F
Email：bnc-contact@bnc-h.com
TEL：03-6868-3166
HP：https://bnc-h.com/